Arhīvs Rīgas apriņķa portāls

Šobrīd retās slimības skar aptuveni 137 000 Latvijas iedzīvotāju. Šis skaitlis ir pietiekami liels, lai prasītu ievērību, tomēr tikai ļoti maz cilvēku zina pamatinformāciju par retajām slimībām, to cēloņiem un sekām. Gan pasaules prakse, gan Latvijas pieredze rāda, ka nereti nezināšana noved arī pie empātijas trūkuma – kā gan varam cilvēkam palīdzēt un saprast viņa vajadzības, ja nezinām, kāda ir slimības specifika? Viena no lieliskām iniciatīvām, kas vērš sabiedrības uzmanību šai problēmai un slimību ietekmei uz pacientu dzīvi, ir Reto slimību diena, kas ik gadu norisinās visā pasaulē.

Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, un to specifiku nosaka šo slimību retā izplatība. Eiropā par retajām tiek uzskatītas tādas slimības, kas skar ne vairāk kā 1 no 2000 cilvēkiem. Viena diagnoze var skart tikai dažus cilvēkus, cita – daudz lielāku cilvēku skaitu. Šobrīd identificētas vismaz 6000 retas slimības – lielākoties tās ir ar ģenētisku izcelsmi, turklāt vismaz 50% reto slimību skar bērnus. Daudzu reto slimību pazīmes var novērot jau uzreiz pēc piedzimšanas vai bērnībā.

Retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas slimības, kurām ir nepieciešama specifiska medikamentoza ārstēšana. Ikvienu reto slimību raksturo plašs simptomu loks, kas ne tikai mainās atkarībā no slimības specifikas, bet var būt pilnīgi citādāks diviem pacientiem, kam fiksēta viena un tā pati retā slimība.

Reto slimību ārstēšana var būt ļoti sarežģīta, tāpēc bieži vien izmaksas uz vienu pacientu ir ļoti augstas. Šīs slimības ir hroniskas, kas nozīmē, ka pie noteiktas ārstēšanas kvalitātes cilvēks var dzīvot pietiekami pilnvērtīgu dzīvi, iekļauties sabiedrībā un strādāt algotu darbu. Lielāko daļu reto slimību nevar izārstēt, bet ar atbilstošu ārstēšanu un medicīnisko aprūpi var uzlabot pacientu dzīves kvalitāti un pagarināt paredzamo dzīvildzi.

Reto slimību pacientiem nereti diagnoze tiek noteikta novēloti – to būtiski ietekmē zinātnisko pētījumu un kvalitatīvas literatūras trūkums. Arī medikamentu un ārstēšanas pieejamība ir apgrūtinoša – ne vienmēr būs iespējams atrast piemērotākās zāles, turklāt bieži medikamenti ir ļoti dārgi.

Reto slimību pacientiem nereti nākas saskarties ar sabiedrības neizpratni. Iedzīvotāju informēšana, izpratnes un empātijas veicināšana ir ārkārtīgi svarīga, jo 1 no 20 cilvēkiem kādā no savas dzīves posmiem saskaras ar retu slimību.

Tomēr situācija pasaulē un Latvijā pamazām uzlabojas. Salīdzinot ar iepriekšējiem gadiem, reto slimību ārstēšanā notikušas pozitīvas izmaiņas. Viens no lielākajiem panākumiem ir Reto slimību koordinēšanas centra izveide. Centrā pacienti varēs saņemt valsts apmaksātus molekulārās ģenētikas izmeklējumus, multidisciplināru konsīliju ieteiktas terapijas arī tādām retām slimībām, kurām līdz šim ārstēšana Latvijā nebija iespējama, kā arī veselības stāvokļa koordinētu novērošanu. Centrs nodrošinās pakalpojumus bērniem un pieaugušajiem, tostarp grūtniecēm, kuru vēl nedzimušajam bērniņam konstatēta reta slimība.