Arhīvs Rīgas apriņķa portāls

Zēns slimo ar Gošē slimību, kas ir viena no lizosomālās uzkrāšanās slimībām. Bērns var dzīvot gandrīz praktiski tādu pašu dzīvi kā viņa vienaudži, ja vien saņem organismam tik ļoti nepieciešamo enzīmu aizvietojošo terapiju.

Sīkāk par Gošē slimību stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ārste ģenētiķe Zita Krūmiņa.

– Kas ir Gošē slimība, un kādi ir tās galvenie simptomi?

– Gošē slimība ir viena no lizosomālajām slimībām, kuru 1882. gadā aprakstīja medicīnas students francūzis Gošē, bet vēlāk, pateicoties zinātnes attīstībai, tika atrasts gēns un enzīms, kas pavēra iespēju labai diagnostikai un terapijai.

Gošē slimība rodas, ja organismā ir konkrēta enzīma – glikocerebrozidāzes – deficīts. Šī enzīma uzdevums ir sašķelt specifiskus lipīdus (tauku substanci) – glikocerebrosīdus. Slimības gadījumā enzīma nepietiekamības vai neesamības dēļ glikocerebrosīdi netiek sašķelti un lizosomās uzkrājas lipīdi.

Tas ir līdzīgi kā mājsaimniecībā, kad atkritumu maisi netiek izvesti, bet ir tik daudz, ka tie krājas jau ārpus miskastes. Ar laiku šie atkritumi aizņem daudz vietas un rada virkni problēmu. Tāds pats princips darbojas cilvēka šūnām – tā kā organismam nav citas iespējas, kā atbrīvot lizosomas no lipīdiem, enzīmu trūkuma dēļ šūnas palielinās. Šādas lipīdu dēļ palielinātas šūnas sauc par Gošē šūnām.

Gošē slimībai ir trīs tipi, bet es pievērsīšos tikai pirmajam tipam, kurš ir biežākais un kuram iespējama ārstēšana. Gošē slimības simptomi var parādīties bērna vecumā vai arī vēlāk – kā pusaudzim vai pieaugušam cilvēkam. Reizēm pirmie simptomi var parādīties pat tikai 60 gadu vecumā.

Pacientiem ar Gošē slimību parasti novēro mazasinību (raksturīgi ir samazināts trombocītu skaits), paaugstinātu asiņošanas risku, biežākus asinsizplūdumus, palielinātu liesu (ne visiem pacientiem), var novērot arī palielinātas aknas un sāpes vēderā. Daudziem slimniekiem ir izmaiņas kaulu struktūrā, var būt kaulu sāpes, bērnam var būt palēnināta augšana.

Ja simptomi parādās agrīni, tad visbiežāk arī slimības norise ir smagāka. Ja pacientam 60–70 gadu vecumā atklāj mazasinību, nogurumu, nedaudz palielinātu liesu, tad tie varētu būt simptomi, kas norāda uz Gošē slimību, tomēr šai gadījumā slimības norise ir vieglāka.

– Ja kāds pamana, ka viņam vai viņa bērnam ir kāds no šiem simptomiem, pie kura speciālista jāvēršas?

– Pirmais noteikti ir ģimenes ārsts, bet jāapzinās, ka lizosomālo slimību un citu reto ģenētisko slimību kopskaits ir tik liels, ka pat ģimenes ārsti var tās visas nezināt un neatpazīt, tālab vecākiem jābūt vērīgiem un savi novērojumi un bažas jāizskaidro ārstam. Pamatotu aizdomu gadījumā ģimenes ārsts sazināsies ar BKUS Medicīniskās Ģenētikas klīnikas speciālistiem un vienosies par ģenētikas speciālistu konsultāciju.

Gošē slimības diagnozes noteikšanai jāveic vairākas pārbaudes, ieskaitot glikocerebrozidāzes enzīma līmeņa noteikšanu asinīs un molekulāro diagnostiku, lai pārbaudītu, kāda ir gēna mutācija. Latvijā enzīmu noteikšana nenotiek, jo tas būtu ekonomiski neizdevīgi, jo Gošē slimība pieder pie retajām saslimšanām, tāpēc bezmaksas pārbaudes parasti tiek veiktas ārvalstīs – pārsvarā Vācijā, Nīderlandē.

– Kad slimība atklāta, kāda ir turpmākā pieejamā ārstēšana?

– Gošē slimības 1. tipam ir pieejama enzīma aizvietojošā terapija. Tā kā zāles ir dārgas, tad Latvijā katrā atsevišķā saslimšanas gadījumā paiet ilgstošs process, kamēr ar ārstu konsīlijiem tiek pierādīts, ka konkrētās zāles ir vienīgās, kuras spēj palīdzēt, bet, tās nesaņemot, attīstās smagas komplikācijas un agrīna nāve. Pēc tam tiek meklēti līdzekļi zāļu iepirkšanai. Patlaban Gošē slimības pacients Latvijā zāles saņem no speciāla fonda pacientiem ar retām slimībām, kura līdzekļi paredzēti šādiem mērķiem.

Diemžēl jāsaka, ka medikamenti tiek apmaksāti tikai bērniem līdz 18 gadu vecumam, bet ārstēšana ir jāturpina visu atlikušo dzīvi. Tā ir dārga terapija, bet cita veida ārstēšana pagaidām nav atrasta. Ja Gošē slimības gadījumā pacients nesaņem ārstēšanu, tas ir, enzīmu aizvietojošo terapiju, pieaug anēmija (mazasinība), ir traucēta asins recēšana, var būt izteikta asiņošana, pieaug liesa, kaulu lūzumu skaits palielinās, kā arī pastāv lielāks risks attīstīties dažādiem audzējiem.

Gribu uzsvērt, ka Gošē slimības 1. tipa pacients, saņemot terapiju, var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Protams, būs ierobežotas kādas fiziskas aktivitātes, tāpat slimības gaita būs atkarīga no tā, cik agri vai vēlu sākta ārstēšana. Tieši tāpēc ir tik svarīgi agrīni diagnosticēt slimību un neatstāt novārtā konstatētos simptomus.

– Vai notiek kādi pētījumi par alternatīvām Gošē slimības ārstēšanas iespējām nākotnē?

– Gošē slimībai tiek meklētas un jau ir atrastas zāles, kas nepieļauj starpproduktu uzkrāšanos, bet tos lieto vieglākos slimības gadījumos vai arī tad, kad rodas nepanesamība un alerģija pret enzīmu. Pasaulē notiek arī pētījumi par to, kā aktivizēt daļēji strādājošu enzīmu, lai tas pats varētu darboties. Tiek meklētas iespējas gēnu terapijai, tāpēc, iespējams, nākotnē būs alternatīvas šobrīd pieejamajai ārstēšanai.